martes, 15 de diciembre de 2015

Parece que la edición de embriones va a tener que esperar...

Allá por los años 90, se comenzaron a seleccionar embriones mediante el diagnóstico genético preimplantacional(DGP) en aquellas parejas que tenían un alto riesgo de transmitir anomalías genéticas a sus hijos. Esto causó un gran revuelo, pues se asoció este proceso con la eugenesia, abriéndose un profundo debate ético-moral sobre el tema.

A día de hoy, se ha dado una vuelta de tuerca y hemos pasado de la selección de embriones a la edición genética directa de estos. Esta edición es posible gracias al novedoso sistema CRISPR/Cas, que reconoce secuencias específicas del genoma y las corta. Por tanto, un gen de interés que produzca una enfermedad concreta se puede utilizar como diana de CRISPR/Cas, editando de forma sencilla dicho gen, ya sea agregando, interrumpiendo o cambiando las secuencias.

Esta moderna técnica y su aplicación para editar ciertos genes en embriones y células germinales, ha desatado ciertas dudas y recelos entre miembros de la comunidad científica. De hecho el pasado 4 de diciembre, el diario El Mundo publicaba una noticia en la que se exponía que científicos internacionales reunidos en Washington (EEUU) habían pedido una moratoria para cualquier estudio científico que implicase cambios en el genoma humano mediante la técnica CRISPR/Cas.

Esta técnica además de introducir cambios en el embrión en cuestión, provocaría la  transmisión de estos cambios a la descendencia, y al ser una técnica novedosa no se sabe aún qué repercusiones puede tener en futuras generaciones. Y ya no sólo la repercusión futura, sino que esta técnica no está aún refinada y por ello sus efectos en el embrión son impredecibles.

Es por todo esto que miembros de  la Academia Nacional de Ciencias y el Instituto de Medicina de EEUU, la Royal Society londinense y la Academia China de las Ciencias se han reunido en la misma mesa para llegar a un consenso sobre el uso de esta técnica. La representación por parte de los científicos chinos tiene un papel relevante, pues son los primeros que han probado esta técnica en embriones humanos no viables. Los resultados del ensayo no fueron óptimos pues encontraron graves obstáculos en la investigación, ya que aunque en algunos embriones obtuvieron los resultados esperados, tras un análisis genético de estos vieron que había multitud de genes mutados de forma inespecífica. La baja eficiencia de la técnica, sumada a las devastadoras consecuencias que podría conllevar la edición de embriones, ha sido lo que ha llevado a la petición de la moratoria por parte de los científicos.

Tras la reunión han declarado que “sería irresponsable usar CRISPR para editar genes humanos mientras no se conozca bien su seguridad y exista suficiente consenso internacional”. Por otro lado, el genetista de Harvard George Church considera que “una prohibición total no tendría sentido y propiciaría una especie de investigación a la sombra en laboratorios clandestinos”.

Como dice este genetista una prohibición sería absurda, a mi parecer lo que habría que llevar a cabo son controles exhaustivos de las investigaciones y sobre todo de que los usos sean únicamente terapéuticos. La prohibición no sería viable porque el desconocimiento principalmente es lo que lleva a controversia del uso de la técnica,  por lo que una investigación controlada dentro de unos límites, podría llevar al refinamiento de ésta, despejando así  las dudas que va dejando a su paso.

Además de los beneficios que conllevaría en el individuo la ausencia de una enfermedad monogénica concreta (causadas por la alteración de un solo gen; ej:Hungtington), se necesitarían menos embriones que para la selección de estos mediante DGP, ya que si se obtiene un embrión con una alteración monogénica se aplicaría la tecnología de CRISPR y se solucionaría el defecto génico. De esta forma se evitaría tener que utilizar los embriones sobrantes de un DGP para otros fines.

A mi juicio, si esta técnica se refinase podrían llegarse a tratar enfermedades que afectan a más de un gen (siempre y cuando el número sea bajo) como algún tipo de cáncer, utilizando varios sistemas CRISPR que reconociesen a genes diferentes. No obstante, esto va a ser complicado pues ya la eficiencia de la técnica es muy baja y habría que estudiar también si pudiesen existir interferencias entre diferentes sistemas CRISPR. De lo que sí estoy segura, es que habría que obtener una eficiencia del 100%(o cercana) en el uso de la técnica, pues estamos hablando de alteraciones a nivel genético y un fallo en la técnica podría tener efectos nefastos en el individuo y sobre todo en generaciones futuras.

Ante todo habría que evitar el uso irresponsable y promover el uso sólo terapéutico, pues si ya la selección de embriones para tener ‘bebés a la carta’ es frívolo, editar genes para obtener embriones con ciertos rasgos físicos me parece inconcebible.

No obstante está técnica ofrece esperanzas futuras a la terapia génica desde un estadio embrionario, a pesar de que su incertidumbre, su baja efectividad y su contundente controversia nuble los beneficios que pueda traer consigo en un futuro próximo.



La era cyborgs: un páncreas biónico para el tratamiento de la Diabetes Mellitus tipo 1


En los últimos 90 años, se han dado numerosas investigaciones y avances en el control de la diabetes, principalmente de la diabetes mellitus tipo 1(DM1).  

La DM1 tiene una fisiopatología dramática, ya que se produce una destrucción selectiva de las células beta pancreáticas  productoras de insulina. Esta hormona tiene un papel esencial en el control de la glucemia del organismo, produciéndose en ausencia de ésta un incremento de los niveles de glucosa y la consecuente aparición de DM1.
El descubrimiento de la insulina en los años 20, supuso el inicio de una nueva era  en la que cabía la posibilidad de controlar el nivel glucémico a largo plazo. Si  damos un salto hasta el día de hoy, podemos comprobar que una nueva era se avecina: ‘la era cyborgs’.

Implantes cocleares, extremidades robóticas, piel artificial con sentido del tacto…estos son algunos de los avances tecnológicos que nos adentran en esta ‘nueva era’.  Pero esto no ha hecho más que empezar, investigadores estadounidenses han dado un paso más contribuyendo en esta nueva era mediante la creación de un páncreas endocrino biónico. Gracias a la disponibilidad de una óptima monitorización, ha sido viable la creación de este dispositivo que pretende mejorar la calidad de vida de las personas diabéticas.

El dispositivo, que imita la funcionalidad de la porción endocrina pancreática, está constituido por un Dexcom G4 Platinum (sensor de glucosa en sangre) que mediante una pequeña aguja subcutánea, monitoriza de forma continua la glucosa en sangre. Este sensor está conectado mediante un hardware personalizado a un iPhone 4S (Apple), que recoge la información y ejecuta un algoritmo matemático de control. Este algoritmo recibe continuamente información sobre los niveles de glucosa, y ordena la dosificación de insulina y glucagón (hormona que contrarresta a la insulina) cada 5 minutos. Ambas hormonas son administradas de forma subcutánea por dos bombas de infusión, controladas por conexión inalámbrica con el iPhone.

La interfaz gráfica de usuario muestra la monitorización continua de glucosa, así como las dosis liberadas de insulina y glucagón. Esta interfaz muestra diferentes mensajes según la cantidad de comida permitida en cada momento, tales como: “usual”, “más de lo usual”, “menos que lo usual” o “aperitivo”; también muestra el tipo de comida (desayuno, almuerzo o cena). Todo esto en conjunto desencadena una adaptación automática de los niveles de insulina, para satisfacer las necesidades en función del tipo y tamaño de la comida.

En estudios con pacientes hospitalizados durante 48 horas, se observó que un sistema de control bihormonal(insulina y glucagón), que tenía en cuenta sólo el peso de los pacientes, podía adaptar automáticamente la dosis de insulina dentro de un amplio rango de necesidades insulínicas. Además  conseguía  regular la glucemia de forma efectiva en adultos y adolescentes con DM1. Sin embargo, en  pacientes no hospitalizados es todo un reto, ya que existen enormes variaciones en la alimentación y en los niveles de actividad. Estas variaciones influyen en los requerimientos de insulina, aumentando el riesgo de hipoglucemia y limitando en gran medida el día a día de los pacientes.

Para resolver estas limitaciones se realizó un estudio aleatorizado , llevado a cabo por el Hospital General de Massachusetts, la Universidad de Boston, y la Escuela Médica de Harvard. En este estudio, un grupo de adultos (20 pacientes no hospitalizados) y un grupo de adolescentes de un campamento para jóvenes con DM1 (32 pacientes no hospitalizados), recibieron, en primer lugar, durante 5 días su tratamiento rutinario con sus propias bombas de insulina (control). Posteriormente, fueron tratados con el innovador páncreas biónico durante otros 5 días. Tras una monitorización exhaustiva de los niveles de glucosa, se concluyeron ciertos aspectos:
  •  Existía una menor variación alrededor de la media en los niveles de glucosa (principalmente por la noche), durante el período de tratamiento con el páncreas biónico, con respecto al tratamiento control.
  • Se dieron más intervenciones médicas por hipoglucemia durante el período con el tratamiento control.
  • No hubo casos de hipoglucemia severa durante el tratamiento con el páncreas biónico.


Los resultados hablan por sí solos, no obstante, aun quedan muchos desafíos por superar tales como: la baja absorción de la insulina de acción rápida subcutánea,  la estabilidad pobre del glucagón actual disponible, así como la  mejora de la conexión Wifi con las bombas hormonales. A pesar de las dificultades a superar,  los resultados obtenidos a partir del estudio estadounidense demuestran que un mejor control de la glucemia es posible gracias a  esta nueva opción terapéutica.

Parece que esta nueva era no ha hecho nada más que comenzar ¿qué será lo próximo?

Fuente: http://sites.bu.edu/bionicpancreas/files/2014/07/Outpatient_Glycemic_Control_NEJM_6_2014.pdf

Un nuevo comienzo

Todos los proyectos que se desarrollan a lo largo de la vida tienen un comienzo, por eso considero que los comienzos son tremendamente importantes para conseguir un fin. Es por ello que pongo en marcha este blog,  para exponer lo último en actualidad biomédica: desde los avances tecnológicos en un campo concreto, hasta las implicaciones éticas que conllevan la aplicación de ciertos avances. Considero que es de gran importancia una mayor divulgación de la ciencia, a la que en muchas ocasiones se le deja un diminuto hueco en el panorama social.

Como he mencionado desde un primer momento, este nuevo comienzo también tiene un fin.  Mi fin es exponer investigaciones de última hora desarrolladas en el campo de la Biomedicina, así como para ofrecer mi postura acerca de ciertos temas controvertidos.

No le vería sentido a todo esto si no fuese bidireccional, es decir, si no existiese  interacción entre vosotros mis lectores, y yo. Por esta razón os invito a adentraros en este apasionante mundo de la Biomedicina, a dar vuestra opinión y a debatir  sobre cada uno de los temas propuestos.

A partir de este momento, ya sabéis donde encontrar Biomedicina a un click.